Chorobę po raz pierwszy opisał w 1863 roku niemiecki lekarz – Nicholaus Friedreich. Dopiero ponad 133 lata później – w 1996 roku naukowcy znaleźli odpowiedzialną za nią mutację genetyczną. To ta w genie FXN, kodującym frataksynę, białko odpowiedzialne za metabolizm żelaza. Deficyt jego produkcji prowadzi do zwyrodnienia układu nerwowego, a często też do zaburzeń mięśnia sercowego.
– Mniej więcej jedna na 90 osób jest nosicielem wadliwego genu. W przypadku pary dwojga nosicieli istnieje 25-procentowe ryzyko zachorowania dziecka – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. Szacuje się, że w Polsce na Ataksję Friedreicha choruje między 120 a 150 osób.
Do niedawna nie istniał żaden lek na Ataksję Friedreicha (FA). A ta rzadka choroba w ciągu 10-20 lat sadza na wózku większość dotkniętych nią osób. I skraca im życie tak, że mało kto świętuje czterdzieste urodziny. Aż wreszcie pojawiła się terapia, a z nią nadzieja dla pacjentów. Także w Polsce.
